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Total exome detection

全外显子组检测

外显子作为蛋白质的编码区,是DNA中的重要功能序列,其仅占人类基因组约1%,但涵盖了与人体表型相关的大部分功能性变异,与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组测序对人类基因组的编码区进行测序,发现疾病相关的基因变异,从而辅助临床医生对患儿进行确诊。

Intended for

适用人群

不良生育史的夫妻

生育过罕见病患儿但因患儿夭折或其他原因未得到确诊的夫妻;

出生缺陷儿童

结构异常:如头面部发育异常、特殊面容、躯干/四肢畸形、身材矮小、生殖器/内脏畸形、性别发育障碍及皮肤异常等,伴多发畸形;

功能异常:如智力低下、发育迟缓、运动障碍、各种类型癫痫发作、视听障碍、性早熟、免疫功能异常及儿童糖尿病、胆汁淤积、高乳酸血症、高氨血症等各种代谢异常;

其他异常:质谱/听力筛查异常、临床辅助检查如生化、免疫、影像、电生理及病理等出现异常。

其他

结构异常、不明原因的智力落后和(或)发育迟缓、非已知综合征的多发畸形、自闭症谱系障碍、癫痫及其他精神神经发育障碍的患儿,建议同时进行全外显子组检测及CNV-Seq检测。

Test content

检测内容

检测内容

人全基因组的20000多个

基因的外显子区

检测技术

二代高通量测序

样本类型

外周血,紫色抗凝管寄送

报告周期

15个工作日

Advantage

优势

Focusing

聚焦儿科

针对患儿表型为其选择检测方案,检测2w+个基因;

Reliable

平台可靠

采用业内广泛认可的llumina基因测序平台及全基因组测序方案;

Accurate

解读

即时更新的HGMD、Clinvar、ClinGen、Decipher等人类遗传变异数据库,并基于ACMG遗传变异分类标准与指南,结合本地自有数据库,为遗传变异致病性提供科学、准确的解读;另外,结合人类遗传病表型术语数据库(HPO),对与受检者表型相关的遗传病致病基因进行二次深入解读;

Accessibility

临床可及性

临床、遗传双背景的遗传解读团队,为客户提供更加贴近临床的基因检测报告;

One-on-one

一对一

为受检者提供一对一的遗传咨询解读服务
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