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Newborn Screening of Inherited Metabolic Diseases by NGS

新生儿遗传和代谢病基因检测

“贝可康”新生儿遗传和代谢病基因检测产品,采用澳门沙金在线平台“All-in-One” 超高重PCR扩增子捕获的专利技术和二代高通量测序技术,对新生儿可干预的165余种遗传病进行检测,早发现、早诊断、早治疗,降低疾病对宝宝的伤害。

Pathogens Targeted Next Generation Sequencing (tNGS)

病原体靶向高通量测序(tNGS)

澳门沙金在线平台病原微生物靶向测序(tNGS),采用“All-In-One”超高重PCR扩增子捕获的专利技术和二代高通量测序技术,高精度检测样本中痕量的病原微生物核酸,不仅可快速鉴定病毒、细菌、真菌、寄生虫等多种病原微生物,还可检测多个耐药基因,助力病原微生物的快速鉴别与检测。

Total exome detection

全外显子组检测

外显子作为蛋白质的编码区,是DNA中的重要功能序列,其仅占人类基因组约1%,但涵盖了与人体表型相关的大部分功能性变异,与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组测序对人类基因组的编码区进行测序,发现疾病相关的基因变异,从而辅助临床医生对患儿进行确诊。

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